Στο παρόν άρθρο (παρουσίαση περιστατικού) γίνεται η περιγραφή μιας περίπτωσης γυναίκας 56 ετών πάσχουσας από σύνδρομο ανήσυχων άκρων (Restless Legs Syndrome, RLS) χρόνιας ιδιοπαθούς μορφής, το οποίο παρουσιάστηκε μετά από την εγκυμοσύνη, ενώ είχε λανθασμένα διαγνωσθεί ως ριζοπάθεια Ι1 για 34 χρόνια. Το σύνδρομο ανήσυχων άκρων είναι μια συχνή νευρολογική κινητική διαταραχή του ύπνου, η οποία χαρακτηρίζεται από μια πλειάδα συμπτωμάτων: κυρίαρχα συμπτώματα αναφέρονται η ανάγκη για κίνηση των άκρων που συχνά συνοδεύεται από δυσάρεστο αίσθημα στα άκρα, η επίταση των συμπτωμάτων με την ξεκούραση, η ανακούφιση με την κινητοποίηση, και η επιδείνωση κατά τις απογευματινές και νυχτερινές ώρες. Όλα τα παραπάνω συμπτώματα, μη όντας ειδικά για τη συγκεκριμένη νόσο και επειδή πολύ συχνά ομοιάζουν με συμπτώματα άλλων κοινών παθήσεων, συχνά στην καθημερινή πράξη αντιμετωπίζονται από διαφορετικές ειδικότητες ιατρών (π.χ. γενικοί ιατροί, παθολόγοι, ορθοπεδικοί, κ.λπ.) ως συμπτώματα άλλων παθήσεων. Αυτός είναι και ο σκοπός του παρόντος άρθρου, δηλαδή η ανάδειξη του γεγονότος ότι η νόσος ανήσυχων άκρων (RLS) –καίτοι ένα σύνδρομο που απαντάται συχνά στον γενικό πληθυσμό (σε ποσοστό 3–10%)– πολύ συχνά είτε υποδιαγιγνώσκεται είτε του αποδίδεται λανθασμένη διάγνωση (όπως εν προκειμένω η ριζοπάθεια). Στη βιβλιογραφία δεν υπάρχουν αναφορές σχετικά με λανθασμένη διάγνωση RLS ως ριζοπάθεια Ι1, ως εκ τούτου το παρόν είναι το πρώτο περιστατικό. Παρουσιάζεται το περιστατικό με λεπτομερή αναφορά στο ιστορικό, στην κλινική εικόνα, στη διαφορική διάγνωση, καθώς και στη θεραπευτική αντιμετώπισή του. Συγκεκριμένα, παρά τον συστηματικό κλινικό και εργαστηριακό έλεγχο στον οποίο υπεβλήθη η ασθενής αλλά και τις συνεχείς αλλαγές της φαρμακευτικής αγωγής, η διάγνωση και αντιμετώπιση ως ριζοπάθεια Ι1 δεν επιβεβαιώθηκε, και η κλινική πορεία του συνδρόμου ανήσυχων άκρων –με εξάρσεις και υφέσεις ανεξάρτητες της όποιας θεραπείας– συνεχίστηκε επί μακρόν. Ένας ενδελεχής και συστηματικός έλεγχος σε ιατρείο ύπνου, στο οποίο η ασθενής παραπέμφθηκε λόγω χρόνιας συνοδού αϋπνίας, έθεσε τη σωστή διάγνωση βαρείας μορφής συνδρόμου ανήσυχων άκρων, καθώς και την ενδεδειγμένη θεραπεία, με την οποία επετεύχθη άριστη ανταπόκριση και πλήρης υποχώρηση των συμπτωμάτων ήδη από την έναρξή της. Συμπερασματικά, διερευνώνται η πολυμορφία στην εμφάνιση των συμπτωμάτων του συνδρόμου (τα οποία συχνά, όπως και στην περίπτωση που παρουσιάζεται στο παρόν άρθρο, μιμούνται άλλες παθήσεις, με αποτέλεσμα τη λανθασμένη διάγνωση και θεραπευτική αντιμετώπιση), η επίπτωση στον γενικό πληθυσμό –όπως προκύπτει από μεγάλες επιδημιολογικές μελέτες–, καθώς και οι αιτιοπαθογενετικές υποθέσεις που έχουν γίνει σχετικά με το εν λόγω σύνδρομο. Επισημαίνεται η ανάγκη ευαισθητοποίησης και εκπαίδευσης των ιατρών διαφόρων ειδικοτήτων, στους οποίους συχνά απευθύνονται οι ασθενείς με RLS, όσον αφορά στην ύπαρξη και τη σωστή διάγνωσή του.

Λέξεις ευρετηρίου: Σύνδρομο ανήσυχων άκρων, λανθασμένη διάγνωση, ριζοπάθεια Ι1.

Θ. Ζαμπέλης, B.R. Wolgamuth, Σ. Παπουτσή, Ν.Τ. Οικονόμου - Πλήρες άρθρο (Αγγλικά)