Οι διαταραχές του αυτιστικού φάσματος (ΔΑΦ) αποτελούν αντικείμενο έντονου ενδιαφέροντος κλινικών και ερευνητών λόγω του υψηλού επιπολασμού (περίπου 1%) στον παιδικό πληθυσμό, της σοβαρότητας, και της χρονιότητας που παρουσιάζουν. Η ερευνητική προσπάθεια είναι εντατική τα τελευταία χρόνια με επίκεντρο την πρώιμη διάγνωση, την εξέλιξη της διαταραχής κατά την πρώτη παιδική ηλικία και τη θεραπευτική παρέμβαση. Η νεότερη έρευνα έχει δείξει ότι η πλέον αισιόδοξη αντιμετώπιση του αυτισμού προσφέρεται από την πρώιμη διάγνωση και εξίσου σημαντικό την πρώιμη και εντατική θεραπευτική παρέμβαση. Η αναβολή της διάγνωσης πέραν από τη νηπιακή ηλικία αποτελεί απώλεια πολύτιμου χρόνου. Μέχρι πρόσφατα εθεωρείτο ότι έγκυρη διάγνωση μπορούσε να γίνει από την ηλικία των 3 ετών και άνω. Νεότερες παρατηρήσεις από την παρακολούθηση παιδιών που βρίσκονται σε κίνδυνο για αυτισμό λόγω γενετικής επιβάρυνσης (είχαν μεγαλύτερο/η αδελφό/ή με αυτισμό) έχουν δείξει ότι διακριτά χαρακτηριστικά του αυτισμού εμφανίζονται προς το τέλος του πρώτου χρόνου και η διάγνωση μπορεί να γίνει με εγκυρότητα μέχρι τη συμπλήρωση του δεύτερου χρόνου. Από άποψη κλινικής παρατήρησης σημειώνεται ότι τα πρώιμα σημεία κινδύνου για αυτισμό αφορούν στην κοινωνική επικοινωνία (π.χ. μειωμένη ανταπόκριση στο άκουσμα του ονόματος και στην από κοινού προσοχή), επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές-κινήσεις του σώματος ή ασυνήθιστη χρήση αντικειμένων (π.χ. εντατική οπτική παρατήρηση αντικειμένων και στερεότυπες κινήσεις με χτυπήματα ή στριφογύρισμα), ασυνήθιστη ρύθμιση του συναισθήματος (μειωμένο θετικό και αυξημένο αρνητικό συναίσθημα). Παρατηρείται επίσης εκτροπή σε αναπτυξιακά χαρακτηριστικά όπως η γλώσσα (αντίληψη λέξεων και επανάληψη-εκφορά) και κινητικότητα (ιδιαίτερα έλεγχος της στάσης του σώματος-χαρακτηριστική είναι η πτώση της κεφαλής προς τα πίσω όταν το νήπιο κρατείται σε οριζόντια θέση). Η μελέτη των διαφόρων απόψεων του ενδοφαινοτύπου σε νήπια σε κίνδυνο για αυτισμό βρίσκεται στα αρχικά στάδια της διερεύνησης. Η πρόσφατη έρευνα έχει δείξει ότι ορισμένα νευροβιολογικά χαρακτηριστικά που σχετίζονται με την αποφυγή βλεμματικής επαφής, την υστέρηση στην ανάπτυξη λεκτικής επικοινωνίας και την αύξηση της περιμέτρου της κεφαλής, δίνουν τη δυνατότητα στον κλινικό να παρακολουθήσει ήδη από τη συμπλήρωση του πρώτου χρόνου το παιδί που βρίσκεται σε κίνδυνο για αυτισμό. Σε αντίθεση με την πρόοδο στην κλινική αναγνώριση των πρώιμων σημείων του αυτισμού οι προσπάθειες που αφορούν στις αποτελεσματικές πρώιμες θεραπευτικές παρεμβάσεις υστερούν. Κάποιες δοκιμασμένες εντούτοις μέθοδοι για παιδιά προσχολικής ηλικίας όπως η «Πρώιμη Παρέμβαση» – “Denver Model” που επικεντρώνει το ενδιαφέρον στην οικογένεια, δηλαδή στο φυσικό περιβάλλον του παιδιού, μπορούν για τον έμπειρο θεραπευτή να αποτελέσουν αποτελεσματικό πλαίσιο παρέμβασης.

Λέξεις κλειδιά: Αυτισμός, πρώιμη διάγνωση, φαινότυπος, ενδοφαινότυπος.

Σ. Κωτσόπουλος (σελίδα 273) - Πλήρες άρθρο